Pesquisa Neonatal Obligatoria (Screening Neonatal)

En nuestro país se ha establecido la obligatoriedad del Screening Neonatal por Ley de Pesquisa Neonatal 26279/207, para las siguientes enfermedades:

    • Hipotiroidismo congénito
    • Fenilcetonuria
    • Fibrosis quística
    • Galactosemia
    • Deficiencia de Biotinidasa
    • Hiperplasia suprarrenal congénita

La pesquisa neonatal permite reconocer precozmente errores metabólicos congénitos, cuya detección temprana en muestras de población no seleccionada, es de fundamental importancia en la identificación de enfermedades sin manifestaciones clínicas en el periodo neonatal y que siendo tratables en su mayoría, si se dejan libradas a su evolución natural pueden producir daños severos e irreversibles.

LABORATORIO

a) TIPO DE MUESTRA Y CONDICIONES DE EXTRACCION:

    • Sangre de talón en tarjeta de papel de filtro tipo GH Healthcare 903 o similar. Los círculos correspondientes a las muestras deben ser impregnados completamente, hasta que sean visibles y rellenen todo el círculo de ambas caras de la tarjeta.
    • La muestra debe ser tomada a partir de las 48hs de nacido ( con 24hs como mínimo de instalada la lactancia) y hasta el 7mo día (Recomendación de American Academy of Pediatrics)

De no cumplir con esta normativa, se recomienda tomar las muestras antes del mes de vida, para instalar el tratamiento adecuado a tiempo y evitar complicaciones irreversibles

En el caso de la pesquisa para Fibrosis quística, es obligatorio tomarlo antes del mes de vida, debido a que luego de este periodo un resultado normal carece de valor diagnóstico, pues con el transcurso de los días el páncreas pierde la capacidad de generar tripsina inmunorreactiva.

    • Debe considerarse tipo de alimentación, prematurez, ingesta de antibióticos y diálisis o transfusiones recibidas.
    • La estabilidad de las muestras en tarjeta se asegura conservándolas libres de humedad y no expuestas a altas temperaturas, al menos por 6 meses, excepto para Tripsina inmunorreactiva, que es de 15 días, ya que la Tripsina inmunorreactiva comienza a destruirse paulatinamente, por la que se debe realizar el ensayo dentro de los 15 días de tomada la muestra

b) ENSAYOS REALIZADOS

SCREENING MUESTRA EN TARJETA ENSAYO CONFIRMATORIO
HIPOTIROIDISMO CONGENITO TSH NEONATAL TSH ULTRASENSIBLE EN SUERO
FENILCETONURIA FENILALANINA FENILALANINA HPLC EN SUERO
FIBROSIS QUISTICA TRIPSINA INMUNOREACTIVA

TEST DE SUDOR ( AL MENOS 2 POSITIVO)

ESTUDIO GENETICO MUTACIÓN CFTR

GALACTOSEMIA GALACTOSA GALACTOSA EN TARJETA ANTES DEL MES DE VIDA
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA BIOTINIDASA

ENSAYOS ESPECÍFICOS DE BIOTINIDASA EN TARJETA

ESTUDIOS METABOLICOS ESPECÍFICOS

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA 17-OH-PROGESTERONA 17-OH-PROGESTERONA EN SUERO POR RIA


Dra. Marcela Pérez
Mayo 2012

Bibliografía:

* Dra. Ana M. Oller de Ramírez*, Téc. Lab. Addy Ghio*, Bioq. Myrna Melano de Botelli** y Dra. Raquel Dodelson de Kremer* *Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO, Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas, UNC, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad. **Fundación para el Bienestar del Niño, Programa de Asistencia a la Fibrosis Quística y Hospital de Niños de la Santísima Trinidad. Córdoba, Argentina. Arch. argent. pediatr. v.106 n.4 Buenos Aires jul./ago. 2008

* Juan José Telleira, Maria Jesús Alonso y Alfredo Blanco. Área de Pediatría, Instituto de Biología y Genética Molecular. Universidad de Valladolid. España

* Pesquisa Neonatal de Fibrosis Quistica. M.J.Toledo, Dra. R. Gonzalez – Revista de Posgrado de la VI Cátedra de Medicina. Nº163. Pág.12-15 Noviembre 2006

* Programa de Formación Continua en la Especialidad de Pediatría. Dra. Amanda Benitez

www.med.unne.edu.ar/posgrado/postpedia/clases/20100410ab1.pdf

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