8 de Septiembre – Día Internacional de la Fibrosis Quística

El 8 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Fibrosis Quistica, en reconocimiento a la primera publicación, en 1989, sobre el aislamiento del gen cuya mutación es la responsable de la enfermedad.

La fibrosis quistica o mucoviscidosis es la enfermedad genética más frecuente de la raza blanca. De herencia autosómica recesiva, la prevalencia en nuestra población es de uno cada 6300 niños nacidos vivos. Se manifiesta con una gran variabilidad de sintomatología clínica, afectando primordialmente el tracto respiratorio y gastrointestinal.

Los recién nacidos que padecen fibrosis quística poseen concentraciones de tripsina elevadas en sangre, debido a la obstrucción de los conductos pancreáticos . El diagnóstico se realiza a través de la pesquisa neonatal, donde se dosan los niveles de tripsina inmunoreactiva, por el método de ELISA.. Ésta medición sólo detecta anomalías en la función pancreática, una vez detectados valores dudosos o anormales, deben ser confirmados mediante el Test del Sudor y eventualmente, por Biología Molecular.

Como tratamiento se administran enzimas pancreáticas y se sugiere una dieta rica en proteínas y grasas. Para las complicaciones pulmonares, los tratamientos incluyen antibióticos, nebulizaciones y agentes con efecto mucolítico sumado a tratamiento de kinesioterapia.

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Bioq. Leticia Y. Morero
Dpto. Bioquímica Clínica
LCHI Laboratorio Central Hospital Italiano "Dr. José A. Scrigna"
IBC Instituto de Bioquímica Clínica

Bibliografía

  • Medicina Interna, Farreras – Rozman, edición 2010; Pág. 274-275.
  • Utilidad en el diagnóstico de patologías monogénicas, Dra. Varela V., 2013, UBA.
  • Fibrosis Quística, Dra. Daniele S., 2011, UNR.
  • Aislamientos bacterianos de muestras respiratorias de pacientes pediátricos con fibrosis quística y su distribución por edades, Dra. Busquets, N., Dra. Baroni, M. Revista Bioanálisis, 2014.
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