ARTICULO PARA PACIENTES

Detección prenatal de patologías mediante screening en el primer trimestre

En las últimas décadas el manejo de la embarazada, así como ocurrió en casi todas las áreas de la medicina, se ha convertido en un modelo de prevención para reemplazar al modelo en el cual se intervenía una vez que se presentaban las alteraciones tanto en la madre como en el feto. Hoy se disponen de estudios de screening que se realizan durante el primer trimestre para la detección de trisomías y predicción de preeclampsia que acompañan al ya mencionado modelo prevencionista.

Screening de trisomías

Los cromosomas son paquetes de genes dentro de las células. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas (46 en total). Un miembro de cada par es heredado de la madre y el otro del padre. Dos de los 46 cromosomas son los cromosomas sexuales (X e Y) que determinan si la descendencia será masculina o femenina. Las aneuploidías son un tipo de alteración cromosómica caracterizada por un número mayor o menor de cromosomas, siendo las trisomías del cromosoma 21 (Síndromede Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau), las más frecuentes.

Desde el punto de vista de la prevención primaria el único factor para disminuir el riesgo de presentar un feto afecto de aneuploidías es la edad materna. Mientras menor sea la edad el riesgo es menor. El mismo puede ser calculado utilizando únicamente la edad materna y es conocido como riesgo a priori y es el riesgo inmodificable que trae consigo la madre y su edad. Sin embargo, se pueden incluir marcadores bioquímicos (en la sangre materna) y biometrías (mediciones) ecográficas en distintos momentos de la gestación para lograr una mejor estimación del riesgo, constituyendo una buena elección ya que son métodos no invasivos. En el sentido epidemiológico, el riesgo de que una embarazada presente un feto con alteraciones es un valor de probabilidad. Los métodos de screening informan dicho riesgo pero no son un método diagnóstico. En los casos de que los informes de riesgo en el screening sean elevados se sugiere un método invasivo para el diagnóstico confirmatorio.

El screening del primer trimestre es una de las técnicas más frecuentemente utilizadas debido a su mayor capacidad de detección en etapas más precoces respecto de otros test. Se realiza entre las semanas 11 y 14 de gestación. Para ello se debe hacer una ecografía con el fin de obtener una medición denominada Translucencia Nucal (NT) y una extracción de sangre para la determinación de dos proteínas derivadas de la placenta, subunidad beta libre de la gonadotrofinacoriónica humana (f-hCG) y la Proteína Plasmática Asociada al embarazo (PAPP-A). Con ellos se realiza el cálculo de probabilidad, se informa el riesgo por edad y el riesgo combinado de presentar alguna anomalía. Hoy está recomendado por muchos Colegios de Obstercia teniendo en cuenta dos factores. Uno es que la edad materna se ha ido incrmentando con el tiempo. Y otro, quizás más importante es que conceptualmente se encuentra arraigado en la población que el screening de aneuplodías sólo deben realizado pacientes de edad materna avanzada cuando la mayoría de éstas patologías se presentan en edades de bajo riesgo probablemente por el hecho de que no son estudiadas.

Preparación del paciente: Debe presentarse para una extracción de sangre con un ayuno mínimo de 4 hs entrelas semanas 11 y 14 de gestación con el estudio ecográfico donde se haya realizado la medición de Translucencia Nucal (TN).

Screening de Preeclampsia

La preeclampsia es una patología que se presenta en alrededor de un 5% de los embarazos y es uno de los síndromes hipertensivos de mayor frecuencia, afectando alrededor de 8,5 millones de mujeres anualmente en todo el mundo. La enfermedad cursa con una serie de complicaciones tanto para la madre como para el feto y una vez instalada el único tratamiento es la interrupción programada del embarazo y la expulsión de la placenta ya que hoy se sabe que ésta última es la responsable directa de la patología. Los síntomas con los que se presenta son el aumento de la presión arterial y la aparición de proteínas en la orina u otras manifestaciones como nausea, vómitos, bajo recuento de plaquetas, alteraciones renales, dolor de cabeza severo, alteraciones visuales o acumulación de líquido en manos y pies. Uno de los mayores problemas es que la interrupción del embarazo alcanza un 15% de los mismos incrementando los riesgos neonatales debido a la prematurez.

Existen una serie de factores de riesgo para presentar preeclampsia:

Raza
Historia familiar
Primer embarazo
Embarazos múltiples
Fertilización in-vitro
Enfermedades preexistentes (diabetes, hipertensión crónica, enfermedad renal crónica, lupus eritematoso, síndrome antifosfolípido)

La patología tiene orígen en el mecanismo de placentación, donde la placenta sufre un déficit de irrigación sanguínea durante el primer trimestre del embarazo que a futuro, en el segundo trimestre, se manifiesta con los síntomas característicos de la enfermedad. La respuesta placentaria a esto es la alteración en la secreción de factores bioquímicos como PLGF (Factor de Crecimiento Placentario) que se pueden medir en sangre materna. Así, se puede realizar una estimación del riesgo de presentar preeclampsia e instalar un tratamiento y a su vez monitorear con mayor frecuencia a las pacientes de alto riesgo. El estudio comprende un cuidadoso relevamiento de la historia clínica materna, medición de presión arterial, mediciones ecográficas y análisis de laboratorio de marcadores específicos placentarios. Esta información le permite al médico poder decidir la mejor alternativa para el cuidado de aquellos embarazos de mayor riesgo.

Preparación del paciente: Al igual que para el screening de trisomías debe presentarse para una extracción de sangre con un ayuno mínimo de 4 hs entre las semanas 11 y 14 de gestación con el estudio ecográfico donde se haya realizado la medición de Indice de Pulsatilidad de Arterias Uterinas y Presión Arterial Media tomada por el médico obstetra.

Dr. Marcelo Pugliessi
Departamento de Biología Molecular